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Malattie rare

Il regolamento prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione.

La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il regolamento prevede che i presidi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.

Il regolamento prevede il diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente. (vedi allegato 1).

Il regolamento prevede il diritto all'esenzione anche per le prestazioni diagnostiche necessarie a confermare o escludere il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse, formulato da uno specialista del Servizio sanitario nazionale.

In tal caso, l'assistito è indirizzato al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia.

Elenco delle malattie rare esenti

Di seguito è possibile consultare l'elenco delle malattie rare esenti in diversi formati:

Disposizioni della Regione Toscana
  • La Regione Toscana,  con delibera G.R.Toscana n. 90 del 9 febbraio 2009 ha esteso, ai residenti toscani, l’elenco delle malattie rare già previste dal D.M. 279/2001.
    Pertanto ai soli residenti toscani viene garantito l’accesso, in regime di esenzione dalla partecipazione al costo, alle prestazioni sanitarie, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per l’accertamento, il trattamento ed il monitoraggio delle malattie di cui all’Allegato A alla delibera G.R.T. n. 90 del 9 febbraio 2009 , nonché per le eventuali indagini genetiche sui familiari dell’assistito.
    Inoltre, come presidi di riferimento, per le procedure necessarie al rilascio dell’esenzione per le patologie di cui all’Allegato A sono state individuate le strutture di coordinamento di cui alla delibera all’Allegato 2 D.D. 1689/2009.
    Anche in questo caso, l’esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia.
    Per la Regione Toscana è necessario utilizzare il Modulo per la diagnosi.

  • La Regione Toscana, con Delibera G.R .Toscana n. 1211 del 21 dicembre 2009 ha previsto, per i soli residenti toscani, l'erogazione di medicinali, di integratori alimentari e dei prodotti inclusi nel Registro nazionale degli alimenti (DM 8 giugno 2001) ai soggetti affetti da malattie metaboliche congenite in possesso di certificazione rilasciata ai sensi del D.M. n. 279/2001. 
    Nella USL5 l'erogazione di medicinali, integratori alimentari e altri prodotti inclusi nel Registro nazionale degli alimenti ai soggetti affetti da malattie metaboliche congenite avviene in forma diretta tramite le strutture zonali del DIpartimento del Farmaco dietro presentazione di programma terapeutico redatto sul Modulo per la diagnosi da una struttura regionale abilitata alla prescrizione dei piani terapeutici per le malattie rare ( D.D. 1689/2009Allegato 1, Allegato 2, Allegato 3 ).  

  • Rete regionale delle malattie rare: Nel Decreto dirigenziale 1737 del 29 marzo 2005 sono state date indicazioni per il rilascio dell'attestato di esenzione. Al decreto è allegato un modulo unico con il quale la struttura regionale abilitata forma la diagnosi di malattia rara, ne attribuisce il relativo codice e prescrive la terapia. Con questo modulo l'assistito si presenta agli uffici amministrativi dell'Azienda Usl5 di Pisa per il rilascio dell'attestazione di esenzione.
  • Strutture regionali abilitate alla prescrizione di piani terapeutici per le malattie rare ( D.D. 1689/2009Allegato 1, Allegato 2, Allegato 3 )
Guida all'esenzione

Per le prestazioni necessarie alla malattia rara già accertata, l'esenzione deve essere richiesta alla ASL5  presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia.

Si ricorda che per la Regione Toscana le strutture della rete delle malattie rare sono riportarte:

a) nell' Allegato 1 D.D. 1689/2009, che indica per ogni patologia del DM 279/2001, l'elenco dei presidi di rete e la corrispondente struttura di coordinamento;

b) nell'  Allegato 2, D.D. 1689/2009 che indica per ogni patologia della Del. G.R. Toscana 90/2009 l'elenco dei presidi di rete;

e che i presidi di rete sopra indicati sono quelli considerati idonei al rilascio del Modulo per la diagnosi.

 


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